فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که باعث آسیب جدی به ریه‌ها، دستگاه گوارش و سایر اندام‌های بدن می‌شود. این بیماری بر سلول‌هایی که مخاط و شیره‌های گوارشی تولید می‌کنند تأثیر می‌گذارد. همچنین علاوه بر آنکه بسیار جدی است و نیاز به مراقبت روزانه دارد،کنارآمدن با آن بیماری سختی است.

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک معمولاً می‌توانند به مدرسه بروند و کار کنند. به لطف پیشرفت‌های پزشکی و افزایش فرصت‌های درمانی نسبت به سال‌های گذشته، امروزه مبتلایان به این بیماری کیفیت زندگی بهتری دارند. برای آگاهی از علت، علائم و روش درمان  فیبروز کیستیک این بخش را با دقت مطالعه فرمایید.

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر ریه‌ها، روده‌ها، پانکراس، کبد و کلیه‌ها را نیز درگیر می‌کند. به دلیل این بیماری، سلول‌هایی که مخاط , شیره گوارشی تولید می‌کنند نمی‌توانند به‌درستی عمل کنند. این بیماری می‌تواند تهدید‌کننده زندگی باشد و طول عمر بیماران کمتر از حد معمول است.

فیبروز کیستیک را می‌توان در افرادی مشاهده کرد که والدین هر دو حامل ژن معیوب هستند. مشکلات شایع مزمن مرتبط با این بیماری شامل مشکل در تنفس و سرفه در نتیجه عفونت‌های مکرر ریه است. هیچ درمان قطعی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد. با این حال، تغذیه خوب، رقیق‌شدن مخاط و انجام اقداماتی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی کمک کند.

علائم فیبروز کیستیک

علائم فیبروز کیستیک در هر بیمار یکسان نیست. بسته به‌شدت بیماری علائم مختلفی دیده می‌شود. حتی در یک فرد، علائم ممکن است در طول زمان بدتر یا بهبود یابد. برخی از افراد تا سنین نوجوانی یا بزرگسالی هیچ علامتی را تجربه نمی‌کنند. افراد مبتلا به این بیماری دارای سطوح بالاتر از حد طبیعی نمک در عرق خود هستند. والدین هنگام بوسیدن فرزندان خود می‌توانند طعم نمک را بچشند.

بیشتر علائم و نشانه‌های دیگر مربوط به سیستم تنفسی و دستگاه گوارش است. با این حال، بزرگسالانی که مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده می‌شوند، بیشتر احتمال دارد که عوارض خاصی مانند افزایش حملات پانکراس التهابی (پانکراتیت)، ناباروری و عفونت‌های مکرر ریه داشته باشند.

علائم تنفسی

ترشح غلیظ و چسبنده ریه (مخاط) مرتبط با فیبروز کیستیک، راه‌های هوایی را که هوا را به داخل و خارج از ریه‌ها می‌برند، مسدود می‌کند. این عارضه با برخی علائم ظاهر می‌شود مانند:

• سرفه خلطی مداوم
• خس‌خس سینه
• تنگی نفس
• گرفتگی در حین ورزش
• عفونت‌های مکرر ریه
• مجرای بینی ملتهب یا گرفتگی بینی

علائم گوارشی

مخاط غلیظ همچنین می‌تواند لوله‌هایی را که آنزیم‌های گوارشی را از پانکراس به روده کوچک حمل می‌کنند مسدود کند. بدون این آنزیم‌های گوارشی، روده‌ها نمی‌توانند مواد مغذی موجود در غذا‌های خورده شده را به طور کامل هضم و جذب کنند. در نتیجه، برخی از علائم مانند موارد زیر ظاهر می‌شود:

• مدفوع روغنی بدبو
• افزایش وزن و عقب‌ماندگی رشد در نوزادان
• انسداد روده به خصوص در نوزادان تازه متولد شده
• یبوست شدید
• نفخ شکم
• حالت تهوع
• از دست دادن اشتها

به دلیل یبوست مداوم، آخرین قسمت روده بزرگ به نام رکتوم ممکن است در اثر تنش مکرر در اطراف مقعد در حین اجابت مزاج از مقعد آویزان شود. اگر این وضعیت که پرولاپس رکتوم نامیده می‌شود در کودکان رخ دهد، باید به این بیماری شک کرد.

در این مورد، والدین باید با یک پزشک آگاه مشورت کنند. افتادگی رکتوم در کودکان گاهی ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. افتادگی رکتوم در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک نسبت به گذشته کمتر دیده می‌شود. این موضوع بستگی به تشخیص زودهنگام و درمان به موقع در نتیجه آزمایشات اولیه دارد.

اگر فردی مشکوک به علائم فیبروز کیستیک در خود یا فرزندش باشد، یا اگر یکی از اعضای خانواده به فیبروز کیستیک تشخیص داده شده باشد، مراجعه به پزشک برای آزمایش این بیماری مفید است. اگر فرد دچار مشکل تنفسی است، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

علل فیبروز کیستیک

در فیبروز کیستیک، ساختار پروتئینی که حرکت نمک را بین داخل و خارج سلول تنظیم می‌کند، به دلیل جهش در یک ژن در بدن تغییر می‌کند. نتیجه تولید مخاط جامد و چسبنده در سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثل و دفع نمک اضافی در عرق است. بسیاری از نقایص مختلف را می‌توان در ژن مورد نظر یافت. نوع جهش ژنی با شدت علائم مرتبط است.

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که برای بروز بیماری، فرد باید یک نسخه از ژن جهش‌یافته را از هر دو والدین دریافت کرده باشد. اگر کودک تنها یک نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد، فیبروز کیستیک ایجاد نمی‌شود. با این حال، این کودکان ناقل بیماری می‌شوند و می‌توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می‌شود؟

 آزمایش‌های غربالگری منظم در نوزادان موثر است. تشخیص زودهنگام بیماری به لطف آزمایش غربالگری شروع فوری درمان را ممکن می‌سازد. این امر نتایج بهتری را از درمان تضمین می‌کند. در این آزمایش غربالگری، سطح یک ماده شیمیایی به نام IRT که توسط لوزالمعده آزاد می‌شود، در نمونه خونی که از پاشنه پا گرفته شده است بررسی می‌شود. سطوح IRT نوزادان ممکن است به دلیل زایمان زودرس یا سخت بالا باشد؛ بنابراین آزمایشات دیگری برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک مورد نیاز است.

علاوه بر بررسی سطح IRT، آزمایش ژنتیک نیز برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود. پزشکان همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای آزمایش نقص‌های خاص در ژن مسئول فیبروز کیستیک انجام دهند.

برای ارزیابی اینکه آیا کودک مبتلا  است یا خیر، پزشکان ممکن است آزمایش تعریق را در زمانی که نوزاد حداقل ۲ هفته دارد انجام دهند. در طول آزمایش عرق، یک ماده شیمیایی تولید‌کننده عرق در ناحیه کوچکی از پوست استفاده می‌شود. سپس عرق برای آزمایش جمع‌آوری می‌شود و بررسی می‌شود که آیا عرق طبیعی است یا خیر. 

تست‌های تشخیصی فیبروز کیستیک برای کودکان بزرگ‌تر و بزرگسالان ممکن است برای کودکان و بزرگسالانی که پس از تولد غربالگری نشده‌اند توصیه شود. در صورتی که بیمار مبتلا به بیماری‌هایی مانند پانکراتیت، پولیپ بینی، سینوزیت مزمن یا عفونت ریه، برونشکتازی یا ناباروری مردانه یا تهوع و استفراغ مکرر باشد، به احتمال زیاد  آزمایش‌های ژنتیکی و آزمایش‌های عرق برای فیبروز کیستیک توصیه شود.

فیبروز کیستیک چگونه درمان می‌شود؟

هیچ درمانی به عنوان  درمان کامل فیبروز کیستیک وجود ندارد. درمان برای تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی انجام می‌شود. به همین دلیل، نظارت دقیق بر بیمار بسیار مهم است. سعی می‌شود با مداخله زودهنگام و فشرده از موقعیت‌های منفی جلوگیری شود. درمان بیماری پیچیده است؛ بنابراین، دریافت درمان در یک مرکز تخصصی در این بیماری مفید خواهد بود. اهداف درمان عبارت‌اند از:

• پیشگیری و کنترل عفونت در ریه‌ها
• از بین بردن مخاط از ریه‌ها
• پیشگیری و درمان انسداد روده
• تأمین تغذیه مناسب و متعادل

درمان‌هایی مانند دارو‌های مختلف برای عفونت‌های ریه، مصرف آنزیم‌های گوارشی همراه با غذا برای مشکلات گوارشی، پشتیبانی از اکسیژن برای ناراحتی‌های تنفسی، فیزیوتراپی قفسه سینه و استفاده از جلیقه‌های ارتعاشی برای اطمینان از تخلیه خلط استفاده می‌شود. روش‌های جراحی مختلفی برای عوارضی مانند مشکلات روده‌ای، پولیپ بینی و مشکلات ریوی استفاده می‌شود.